Całe ludzkie ciało, skóra, serce, mózg, mięsnie, kości i wszystkie inne tkanki i narządy zbudowane są z miliardów komórek. W każdej z nich znajduje się jądro komórkowe, w którym ukryty jest materiał genetyczny – spirala DNA – unikalny dla każdego z nas. W kodzie DNA zapisane są wszystkie informacje o budowie i funkcjonowaniu organizmu. To geny determinują nasz wygląd i funkcje metaboliczne, a niestety także i skłonność do niektórych chorób. Dzięki nowoczesnej diagnostyce można jednak rozszyfrować informacje ukryte w DNA i dowiedzieć się na co zwrócić szczególną uwagę, aby uchronić się przed chorobą.

Co kryje się w genach?
Geny to fragmenty długiej nici DNA. Każdy z genów zawiera informację o budowie jakiegoś białka. Białka z kolei pełnią w organizmie różnorodne funkcje – część z nich buduje nasze tkanki, a część to enzymy, potrzebne do tego, aby na poziomie komórkowym zachodziły właściwe reakcje chemiczne. Spirala DNA to w pewnym sensie „przepis” na człowieka – zawarte są w niej informacje o tym, jaki mamy kolor oczu, kształt uszu, a także np. jak nasz organizm radzi sobie z trawieniem i przyswajaniem określonych składników odżywczych.

Z wiedzy o dziedziczeniu korzystamy zresztą intuicyjnie, nie zagłębiając się w tajniki genetyki, np. porównując wygląd wnuka do dziadka albo podejrzewając u siebie alergię, na którą cierpiała mama. To bardzo słuszne postępowanie, ponieważ wiele schorzeń jest uwarunkowanych właśnie w sposób dziedziczny. Niektóre choroby genetyczne są dziedziczone w prosty sposób – jeśli choroba występuje u któregoś z rodziców dziecko odziedziczy ją z większym lub mniejszym prawdopodobieństwem i będzie chore. W wielu przypadkach sprawa nie jest jednak tak oczywista, ponieważ dziedziczeniu podlega nie tyle sama choroba, co niekorzystny splot genów, który warunkuje podatność na pewne schorzenia. Tak jest m.in. z niektórymi rodzajami nowotworów (to dlatego lekarze chcą czasem wiedzieć, czy wśród naszych najbliższych krewnych występowały choroby nowotworowe.
Innymi cechami, które zależą od informacji zapisanej w DNA są np. siła i wytrzymałość mięśni, skłonność do nadwagi i otyłości czy metabolizm witamin. Są to informacje bardzo istotne z punktu widzenia dietetyka i mogą okazać się przydatne podczas planowania diety i rozkładu aktywności fizycznej. Można powiedzieć, że rozszyfrowując te informacje jesteśmy w stanie ułożyć dietę skrojoną idealnie na miarę możliwości organizmu konkretnej osoby – zapewniając wszystkie niezbędne składniki odżywcze i chroniąc przed rozwojem chorób oraz nadmiernemu wzrostowi masy ciała.

Czego możesz dowiedzieć się o stanie swojego zdrowia?
Na badania DNA skierować może lekarz, który podejrzewa, że możemy być obciążeni skłonnością do jakiejś choroby. Nieco inny pakiet badań genetycznych można wykonać bardzo łatwo – przy pomocy prostego zestawu do pobierania próbki komórek – aby dowiedzieć się jaki jest najbardziej optymalny sposób odżywiania i na co zwrócić uwagę podczas uprawiania sportu.
Wiele osób źle przyswaja witaminy. Dlatego nawet, jeśli zbilansują swoją dietę w prawidłowy sposób, organizmowi nadal będzie brakować tych ważnych składników. Nie wiedząc o tym możemy przez całe życie borykać się z różnymi dolegliwościami ze strony przewodu pokarmowego, anemią, osłabieniem, problemami skórnymi. Kobiety, u których zmniejszone jest wchłanianie kwasu foliowego ryzykują też, że podczas ciąży u dziecka pojawią się wady rozwojowe (prawidłowy poziom kwasu foliowego chroni przede wszystkim przed zaburzeniami kształtowania się układu nerwowego). Niedobory witamin z grupy B to z kolei jedna z przyczyn powstawania nowotworów jelita grubego. Badanie wykrywające genetyczne predyspozycje do wchłaniania witamin mogą okazać się więc bardzo ważnym krokiem do poprawy jakości życia, a nawet je uratować.
Także nadwaga i otyłość oraz metabolizm cholesterolu są w dużej mierze warunkowane przez geny. Warto znać możliwości i ograniczenia własnego organizmu w tym zakresie i tak modyfikować swoje nawyki żywieniowe, aby utrzymać prawidłową wagę i nie dopuścić do rozwoju miażdżycy tętnic.
Genetyka przychodzi też z pomocą osobom, które – bez znaczenia czy zawodowo, czy tylko amatorsko – uprawiają sport. To, w jaki sposób pracują nasze mięśnie szkieletowe również zapisane jest w DNA. Właśnie dlatego nie każdy sportowiec będzie olimpijskim mistrzem – oprócz ciężkiej pracy na wieloletnich treningach potrzebne są jeszcze określone predyspozycje. Wiedza na ich temat przyda się nie tylko zawodowcom, ale też osobom, które chciałyby w optymalny sposób ułożyć swój plan treningowy, poprawić wydolność organizmu albo schudnąć.

Jak to działa?
Wykonanie badania genetycznego jest dziś bardzo proste. Wystarczy pobrać wymaz z jamy ustnej – wewnętrzna strona policzka pokryta jest delikatnym, cienkim nabłonkiem, którego komórki łatwo „zeskrobać” przy lekkim potarciu patyczkiem owiniętym watą. Umieszcza się go następnie w specjalnej probówce i wysyła do laboratorium. W pobranych w ten sposób komórkach znajduje się kompletne DNA, które następnie „rozszyfrowuje się” przy pomocy najnowocześniejszych technik analitycznych w poszukiwaniu interesujących nas wariantów genów. Co ważne – pobranie próbki do badań jest całkowicie bezbolesne i bezpieczne, można więc je wykonać nawet u małych dzieci i w domowych warunkach.
Badania genetyczne to inwestycja, która się opłaca. Wszyscy życzymy sobie przecież w pierwszej kolejności ZDROWIA. Warto zadbać o nie zanim pojawią się pierwsze niepokojące symptomy!